Le 28 février 2023, c’est la journée internationale des maladies rares. L’occasion de rappeler qu’il en existe plus de 7 000 et de soutenir les malades et leurs familles, dans l’accès au diagnostic et à une prise en charge sociale et médicale de qualité.
À quoi sert la journée des maladies rares ?
Chaque année, le dernier jour de février, a lieu la journée internationale des maladies rares.
Plus de 600 événements et des actions de sensibilisation sont organisés tout au long de cette journée dans plus de 100 pays à travers le monde.
Organisée par la fédération Eurordis (qui regroupe notamment les associations de patients et les chercheurs de l’AFM-Téléthon, Alliance maladies rares, la Fondation maladies rares), elle a pour objectif un égal accès au diagnostic et aux soins pour les personnes malades, quel que soit leur pays d’origine.
Cette journée est aussi l’occasion de rappeler les besoins en matière de recherche et d’accompagnement des malades, de défendre ces maladies en tant que priorité des droits de l'homme aux niveaux local, national et international, pour une société plus inclusive.
#Shareyourcolors : pour voir la vidéo officielle de la journée des maladies rares
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
C’est une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000.
Une personne peut être atteinte d’une maladie rare dès la naissance. Elle peut aussi se révéler ou se déclarer dans l’enfance ou à l’âge adulte. Les maladies rares sont souvent sévères, chroniques et d’évolution progressive.
Plus de 70 % sont des maladies génétiques. C’est-à-dire qu’elles résultent de l’altération d’un ou plusieurs gènes.
Parmi les maladies rares, il y a :
- des maladies auto-immunes qui ont la particularité de s’attaquer aux composants de votre propre organisme ou des cancers (1 cancer sur 5 est rare) ;
- des maladies sensorielles ;
- des maladies cardiaques et vasculaires ;
- des maladies respiratoires ;
- des maladies neurologiques, des anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle ;
- des maladies neuromusculaires.
Quelles actions sont organisées en France ?
Cette journée est organisée par des associations de patients, mais tout le monde peut participer, y compris les individus, les familles, les soignants, les professionnels de santé, les chercheurs, les cliniciens, les décideurs politiques, les représentants de l'industrie et le grand public.
Lors de cette journée, de nombreuses actions d’information et de sensibilisation sont organisées par les associations de patients et les hôpitaux. Renseignez-vous sur le site dédié à la 16e journée mondiale des maladies rares, ou directement sur les sites d’associations comme l’AFM-Téléthon ou Alliance maladies rares.
Vous ne pouvez pas vous rendre sur place ?
Vous pouvez participer de chez vous grâce à la chaîne mondiale des lumières en illuminant votre maison et partager vos couleurs à 19 heures le 28 février. Et vous pouvez, partager vos photos ce jour-là sur les réseaux sociaux avec le hashtag #rarediseaseday.
Vous êtes enseignant ou même parent d'élève ?
Découvrez cette boîte à outils scolaire (vous pouvez sélectionner votre langue) pour parler des maladies rares avec les enfants (livre, affiche à colorier, exemples d’informations à donner en classe pour inviter les enfants ou les adolescents à découvrir le sujet des maladies rares et du handicap).
Combien y a-t-il de maladies rares ?
- On compte entre 6 000 et 8 000 maladies rares identifiées aujourd’hui en France.
- Près de 300 millions de personnes sont atteintes par une maladie rare dans le monde, dont 3 millions en France.
- Parmi les maladies rares, on trouve 70 % de maladies génétiques, mais aussi des maladies comme les cancers (1 cancer sur 5 est rare).
- 85 % des maladies rares ne disposent pas de traitement permettant d’en guérir et les patients attendent en moyenne 4 ans pour obtenir un diagnostic.
À savoir
Depuis 2015, 3 plans nationaux maladies rares ont été lancés par le Gouvernement français, dont le dernier Plan national maladies rares 2018-2022.
En savoir plus
Pour chercher des informations sur une maladie rare : portail des maladies rares et des médicaments orphelines Orphanet, Maladies rares info services
Pour échanger avec d’autres malades et partager son expérience, rendez-vous sur les communautés de malades RareConnect ou le forum Maladies rares info services.
Vous pouvez aussi poser vos questions sur une maladie ou en parler par téléphone au 01 56 53 81 36 ou par e-mail