Chaque année, la Journée mondiale de la Trisomie 21 a lieu le 21 mars. L'occasion de sensibiliser le grand public, revenir sur ce syndrome et faire le point sur le dépistage de la trisomie 21 ainsi que sa prise en charge.
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
Parfois appelée syndrome de Down, la trisomie 21 n’est pas une maladie, elle correspond à une anomalie génétique chromosomique.
Les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome 21 supplémentaire ce qui peut provoquer divers degrés de déficience intellectuelle et physique, pouvant être associées également à d’autres problèmes de santé. En effet, les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque plus important de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, troubles ostéo-articulaires …).
Il existe différentes formes de trisomie 21 et elles sont variables d’une personne à l’autre. Dans tous les cas, un suivi médical poussé et adapté est nécessaire.
Ce syndrome concerne environ 1 grossesse sur 400. Un dépistage, pris en charge par l’Assurance maladie, est proposé lors des grossesses.
Journée mondiale de la Trisomie 21 2026 : "Pour que la différence n’isole plus !"
Cette année, la fédération Trisomie 21 France alerte sur les dangers de la solitude pour les personnes concernées au travers d’une campagne « Pour que la différence n’isole plus ! » Des études internationales estiment que 39% des personnes avec un handicap intellectuel se sentent souvent seules, contre 14% des dans la population générale.
A travers la diffusion d’une série de témoignages, la fédération rappelle que la lutte contre la solitude passe par l’inclusion en milieu ordinaire, via l’école, le travail, la communauté…
En quoi consiste le dépistage de la trisomie 21 ?
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire soit en période prénatale, soit en période postnatale.
En période prénatale
En cas de grossesse, vous devez en être informée de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Il est pris en charge par l’assurance maladie mais il n’est pas obligatoire. Vous avez en effet le choix de réaliser ou non ce dépistage. Votre consentement écrit sera demandé à chaque étape du dépistage.
Au premier trimestre de votre grossesse, le dépistage repose sur :
- la mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique ;
- le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
À l’issue de ces examens, selon le niveau de risque évalué, 3 cas de figure sont envisagés :
- Le risque n’est pas avéré. Le dépistage s'arrête et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse ;
- Un test complémentaire est préconisé pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant qui s’effectue à partir d’une prise de sang.
- Le risque est élevé : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé. Il s’effectue soit, le plus souvent, après une amniocentèse (prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique), soit après une choriocentèse (prélèvement d’un échantillon du placenta).
En période postnatale
S'il n'a pas été dépisté durant la grossesse, le diagnostic de trisomie 21 est évoqué durant les premiers jours qui suivent la naissance de l’enfant par les professionnels de santé en charge de son suivi.
Comment la trisomie 21 est-elle prise en charge ?
Une prise en charge adaptée et un suivi médical spécifique sont nécessaires dès la naissance et tout au long de la vie de la personne.
La prise en charge et l’accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 reposent sur une complémentarité de professionnels et différentes approches thérapeutiques :
- médicaux (médecin généraliste, pédiatre, dentistes…) ;
- paramédicaux (orthophonie, kinésithérapie, psychomotricité, psychologue…) ;
- sociaux et spécialisés dans l’accompagnement du handicap.
Un programme de soutien à la parentalité destiné aux parents d’enfants porteurs de trisomie 21
Pour accompagner les parents d’enfants trisomiques, la fédération Trisomie 21 France a mis en place un projet de soutien à la parentalité depuis 2025 et prévoit de lancer en 2026, une espace de ressources en ligne qui devrait comprendre des guides pratiques adaptés à la petite enfance (0-3 ans et 3-6 ans), des vidéos pour favoriser l’autonomie des enfants, des espaces d’échange entre parents pour l’entraide et le partage de connaissances.
L'info en plus
Le 21 mars a lieu la Journée mondiale de la trisomie 21.
Partout dans le monde, une action simple permet de sensibiliser le grand public : porter des chaussettes dépareillées.
Ce geste symbolique rappelle que la différence fait partie de notre société et que chaque personne a sa place.